妻が妊娠する前から最初に二人で話し合ったことの一つが新型出生前診断（NIPT）だった。
NIPTという言葉は事前に知っていたが、人生において重要なイベントであることから妊娠前からちゃんと調べていた。
そしていざ当事者になって実際に受けてみてどうだったか、注意ポイントがあるのか、費用や流れなど含めてまとめておきたい。
同じ状況で受けるか迷っている人たちの判断材料になれば幸いで、一次情報として読んでほしい。
目次
NIPTとは？
まず前提を整理しておく。
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）とは、妊婦の血液を採取し、その中に含まれる赤ちゃん由来のDNAを解析して、染色体の数の異常がある可能性をリスクとして示す検査だ。主にダウン症（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーの3つを調べる。
新型出生前診断・非侵襲性出生前遺伝学的検査が正式名称。
名前長すぎ。
「手術不要・採血のみ」で受けられるのが最大の特徴で、従来の羊水検査のように針を刺す侵襲的な処置がない。ただし確定診断ではなく、あくまでリスクのスクリーニング（染色体の数の異常（ダウン症など）がある可能性をリスクとして示す検査）という位置づけだ。
ちなみに染色体異常の発生率は母親の年齢と相関することが知られており、年齢が上がるほどリスクが高くなるとされている。
たとえばダウン症（21トリソミー）の発生率は、25歳では約1/1,250程度だが、35歳では約1/385、40歳では約1/106と、30代後半以降から急激に上昇する傾向があるとされている。
35歳以下であれば、あくまで統計的には99.7%は問題ないことになる。
seeDNAとは？
seeDNAは、NIPTを提供する検査サービスの一つだ。
我が家はこちらを利用した。値段は99,800円（税込）。
公式サイト： seeDNA遺伝医療研究所
妊婦の血液を採取し、その中に含まれる赤ちゃん由来のDNAを解析する。
認可外クリニックを通じて提供されており、採血キットを用いた血液検査で染色体の異常リスクを調べる仕組みだ。
seeDNAの特徴として、検査する染色体の範囲をプランで選べる点が挙げられる。基本的なトリソミー3種類のみのプランから、性染色体や微小欠失まで対象を広げたプランまで複数ある。
全国の提携クリニックで受けられるため、地域による利便性の差が出にくい。
認可施設と認可外クリニックの違い
NIPTには「認可施設（日本医学会認定）」と「認可外クリニック」の2種類がある。seeDNAは認可外クリニックで受けられる形式だ。
| 認可施設 | 認可外クリニック（seeDNA等） | |
|---|---|---|
| 運営 | 日本医学会認定の施設 | 認定外のクリニックが独自に提供 |
| 対象年齢 | 施設によって制限あり（35歳以上など） | 年齢制限なし |
| カウンセリング | 必須 | 施設によって任意 |
| 費用目安 | 15〜20万円前後が多い | 10〜17万円前後（プランによる） |
認可施設は手厚いサポートがある一方、受けられる条件が絞られる場合がある。seeDNAのような認可外は条件の縛りが少なく、比較的受けやすい。
費用も認可施設より安い傾向があるとされている。（クリニック・プランによって変わるため最新情報は要確認）
「どちらが正しい選択か」という話ではなく、費用・利便性・検査内容を考慮した上で比較受けやすいseeDNAを選んだ。
なぜ受けることにしたか――夫婦で話し合ったこと
我が家の場合は、妊娠する前から出生前診断を受けるかどうかについて、夫婦でちゃんと話し合っていた。
今後の人生において非常に重要な意味を持つイベントだし、妻は35歳未満なので、統計的には99%以上は問題ないことになるが、万一がある以上、後から後悔したくないから結論受ける一択だった。
「知った上で選択する」という姿勢が俺たちの価値観に合っていたし、もし染色体の異常リスクがあった場合、実際にどうするかは冷静に話し合っておく必要がある。
事前に話し合っておくことで、結果を知った上での冷静な判断ができるよう準備しておくことに本質的な価値がある。
逆に陰性だった場合は今後の不安が軽減し、心のゆとりを持って出産に向けて準備を進めることができる。
10万程度でこれだけの判断材料が手に入るなら安いもので、人生において必要な投資である。
ちなみに我が家は全て陰性だったので一安心。
seeDNA：オンライン申し込みから結果受け取りまでの流れ
実際の手順を時系列でまとめる。
STEP1：申し込み
seeDNAの公式サイトからオンラインで申し込みする。
申し込みする際にはいくつか重要なオプションがあるので、お好みで選択する。
例を挙げると下記。
- 【無料】胎児の性別を確認： 必要 or 不要
- 【無料】お腹の赤ちゃんプロフィール： 必要 or 不要
- 3～5営業日後に結果報告（通常7～9営業日）： あり（20,000円）or なし
- 結果通知方法： ネットで確認（0円）or 書面報告書とネットで確認（5,500円）
重要なのは、個人的には性別とスピード鑑定（3～5営業日後に結果報告）だ。
我が家の場合は性別は事前に知りたくなかったので不要とした。
ただし、ここに最大の注意ポイントがあり、実は「不要」を選択していても、検査後の診断結果の項目で性別は分かってしまう。（これは後述する）
お腹の赤ちゃんプロフィールとは、母親の血液から胎児のDNAを解析することで、赤ちゃんの才能、体質、性別の遺伝的傾向を調べることができる。
87項目もあり、詳しい項目は下記を参照してほしい。
赤ちゃんプロフィールの87項目
ちなみに我が家はあまり事前に知りすぎても今後の面白みが欠けそうだったので、付けなかったが、事前に知っておきたい方は無料なので、付けても良いと思う。
また、スピード鑑定（3～5営業日後に結果報告）は追加で2万払うことで早めに検査を行なってもらえる。遅くとも1週間以内には結果が来るので、結果を急ぐ方はありにした方が良い。
うちはスピード鑑定はありにした。
診断結果の受け取りは早い方が選択肢が広がるので、2万はちょっと高いが、これも必要投資と判断した。
結果通知方法については特段書面で必要ない限りはネットで確認で十分だ。
後日メールでも診断結果はPDFで配布してくれる。
STEP2： 検査キットを郵送で受け取り & 採血
申し込みすると数営業日ほどで速達で採血用の検査キットが送られてくる。
それと同時に採血可能なseeDNAと締結しているクリニック一覧をメールで送付してもらえるので、最寄りのクリニックで予約して採血を行う。
採血費用は自費になるため、クリニックによって値段が変わるが、5,000〜1,000円程度である。
STEP3： 検査キットを送付
検査キットを受け取った際に送付用のゆうパックが同梱されているため、採血した検査キットを入れてポストに入れるだけ。
送付したらあとは結果を待つだけなので、メールをチェックしておく。
結果レポートの見方
確率表示の意味と「陽性・陰性」の違い
結果レポートには染色体ごとに「陽性・陰性」と確率が表示されている。
参考までに結果のサンプルを載せる。
知らなかった落とし穴――性別もわかってしまう
性別については実際に受けてみて一番の誤算だった。
seeDNAの結果レポートには性染色体（XXかXY）の情報が含まれている。つまり、結果レポートを開くと、染色体疾患のリスク確率と一緒に赤ちゃんの性別もわかってしまう。
具体的には下記の部分だ。
我が家の場合は女の子の場合のみ値の出る性染色体異常の部分が「-」となっており、男の場合のみ発生する性染色体異常の項目には値が入っている状態。
つまり、男の子であることが結果を受け取った妊娠11〜12周目あたりで事前に分かってしまった。
これはマジで悔しい、、
今回の経験を受けて、seeDNAを利用する場合、性別を事前に知りたくない場合の対応は下記と思っている。
- 結果レポートで1枚目の鑑定サマリだけ確認し、性染色体の欄を意識的に見ない（「XX」「XY」の記載がある欄をスキップする）
逆に知りたい場合はそのままレポートを確認すればいい。いずれにせよ、「知りたい・知りたくない」を事前に二人で合わせておくと良い。
サプライズで知ってしまうのが一番もったいない。
まとめ：迷っている夫婦へ
この記事で伝えたかったことを整理する。
ポイント
- seeDNAは認可外クリニックで受けられるNIPTの一種。認可施設との違いを理解した上で選ぶことが大切
- 「受けるかどうか」より「受けた後に夫婦でどう動くか」を先に話し合うのが正しい順番
- 結果レポートには性染色体情報が含まれるため、性別を知りたいかどうかを事前に夫婦で決めておくこと
- 陽性・陰性はあくまで「確率」。確定診断ではないという前提を持って結果を読む
受けるべきかどうかの正解はないけど、人生の重要なイベントでもあるから、受けられるのであれば受けた方が良い。
性別を想定外でのタイミングで知ってしまったが、我が家の場合は受けておいてマジで良かった。
事前にリスクを排除できたことで、おかげさまで安心して出産までの期間を過ごすことができている。
受けるか迷っている方は、まずは夫婦でゼロベースで話すことから始めてみてほしい。